La enfermera Ana Pineda en una mesa informativa instalada en la Universidad de Cádiz.
Inmaculada Martínez Aragón.- Entrevistamos a Ana Pineda, enfermera y madre de una niña con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) hipermóvil y actual delegada de soporte de Andalucía Occidental y Extremadura de la Asociación Nacional de Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH).
Del 15 al 16 de noviembre, esta Asociación celebrarán su tercer congreso que tiene carácter gratuito y al que puede asistir todo aquel que lo desee vía streaming. El objetivo de este encuentro es dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Trastorno del Espectro Hipermóvil a los profesionales de la salud, proporcionando una formación actualizada sobre la enfermedad y abordando los últimos avances en la investigación y tratamiento de estas patologías complejas, permitiendo así un diagnóstico precoz y una mejor atención y calidad de vida para los afectados.
Este congreso contará con la participación de un enfermero y una matrona que trasladarán la importancia para la profesión de conocer aspectos que afectan a estos pacientes como la fragilidad de las venas y tejidos, la resistencia a la anestesia, la intolerancia que pueden tener a medicamentos y contrastes, las complicaciones con las suturas y mala cicatrización y el elevado riesgo de lesiones en manipulaciones osteoarticulares y maniobras cervicales.
La matrona hablará de las complicaciones en el embarazo que es considerado de alto riesgo y el parto, en el cual puede haber rotura prematura de membranas, tendencia a desgarros vaginales y hemorragias, siendo las complicaciones más graves en el SED vascular.
Pregunta: ¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud y cómo afecta a quienes los padecen?
Respuesta: Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y el Trastorno del Espectro Hiperlaxo (TEH) son un grupo de trastornos que derivan de una afección del tejido conectivo, de origen genético, y hereditario, aunque puede darse de novo, considerándose una enfermedad rara. Existen 13 subtipos en función de los genes alterados, excepto en el SED hipermóvil cuya genética aún no se conoce.
El problema de base es una anormal estructura o función del colágeno y de ciertas proteínas del tejido conectivo relacionadas. El tejido conectivo está presente en todo el organismo, proporcionando soporte y estructura a los distintos tejidos y órganos del cuerpo. Por lo que puede afectar a articulaciones, piel, vasos sanguíneos y órganos internos. Lo cual conlleva un amplio abanico de complicaciones y comorbilidades, que van desde el dolor crónico y la hiperlaxitud hasta discapacidades físicas graves y problemas vasculares potencialmente mortales.
La afectación y gravedad del SED es multisistémica y puede variar dependiendo del subtipo y de cada persona. Por lo general, cursan con hipermovildiad de las articulaciones, hipereslasticidad de la piel, fragilidad de tejidos y mala cicatrización.
Es una enfermedad crónica que no tiene cura pero sí tratamiento conservador. Su objetivo es paliar los diversos síntomas y comorbilidades, tratar las manifestaciones agudas y prevenir complicaciones.
P: ¿Qué le lleva a conocer este síndrome y formar parte de la Asociación?
R: Tengo una hija de 22 años con Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, era una niña sana hasta hace 5 años, un día mientras escribía en clase se le luxó el hombro derecho a partir de ahí comenzó con luxaciones espontáneas de hombros a diario, después de 11 días acudiendo a urgencias la ingresaron para que la valorase psiquiatría, ahí ya eran unas 10 luxaciones diarias. Ante el desconocimiento médico lo primero fue pensar que eran luxaciones provocadas. Empezando ahí un camino largo hasta el diagnóstico, pasando por muchas consultas, terminando en la sanidad privada como nos suele pasar a muchos de nosotros.
Debido al desconocimiento de los profesionales de la salud comienzas a investigar la enfermedad, lo que incrementa aún más la carga emocional, teniendo un profundo sentimiento de impotencia y soledad. Ahí es donde indago y descubro la Asociación Nacional de Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH), donde encuentro una Comunidad de pacientes y familiares que están viviendo lo mismo que yo. Y que me ofrecen tanto apoyo emocional, acompañamiento, como información sobre la enfermedad y recursos.
Asociándome en un principio y sintiendo que como enfermera puedo ser de ayuda para difundir y dar a conocer el SED, por lo que actualmente estoy más involucrada en la Asociación, siendo delegada de soporte de Andalucía Occidental y Extremadura.
P: El retraso en el diagnóstico y la falta de formación de los profesionales sanitarios en enfermedades raras son las principales trabas a las que se enfrentan los pacientes y sus familiares.
R: En el SED, al igual que en otras enfermedades raras, nos encontramos con la falta de formación y desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios. Tardando años y pasando por innumerables consultas para llegar al diagnóstico, el cual es esencial para determinar el tratamiento y seguimiento adecuado, la posible afectación a otros miembros de la familia, así como prevenir posibles complicaciones en algunos tipos de SED que puede llegar a ser fatales.
P: En unos días celebrarán el tercer congreso que tiene carácter gratuito y al que puede asistir todo aquel que lo desee vía streaming. ¿Qué persiguen con la celebración de este tercer encuentro?
R: El objetivo del Congreso es dar a conocer el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Trastorno del Espectro Hipermóvil a los profesionales de la salud, proporcionando una formación actualizada sobre la enfermedad y abordando los últimos avances en la investigación y tratamiento de estas patologías complejas, permitiendo así un diagnóstico precoz y una mejor atención y calidad de vida para los afectados.
P: En el programa participan un enfermero y una matrona, ¿pueden adelantarnos en qué consistirán sus intervenciones?
R: En la mesa de Buenas Prácticas en enfermedades raras, enfermería nos contará su experiencia desde la Atención Primaria, trabajando con enfermedades raras y SED. Son pacientes crónicos que vamos a tener en nuestras consultas de Atención Primaria y en Atención Especializada. Es importante que conozcamos aspectos como la fragilidad de las venas y tejidos, la resistencia a la anestesia, la intolerancia que pueden tener a medicamentos y contrastes, las complicaciones con las suturas y mala cicatrización y el elevado riesgo de lesiones en manipulaciones osteoarticulares y maniobras cervicales.
La matrona nos hablará de las complicaciones en el embarazo que es considerado de alto riesgo y el parto, en el cual puede haber rotura prematura de membranas, tendencia a desgarros vaginales y hemorragias, siendo las complicaciones más graves en el SED vascular.
También me parecen muy interesantes para enfermería las ponencias de los trastornos del sueño en el SED, el acompañamiento psicológico en el SED tanto en pacientes como familiares, y las complicaciones de las suturas en el SED vascular.
